听说过aHUS吗？它的全称是“非典型溶血性尿毒症综合征”，是一种可能危及生命的危急重症，也是肾脏内科领域最重要的罕见病之一。
aHUS指不是由产志贺毒素大肠埃希菌感染所致，而由其他病因所致的溶血性尿毒症综合征，它的病因复杂，多数患者有补体相关因子的基因突变。不过，并不是遗传了突变的基因，就一定会表现出这一疾病。
我们身体里的补体系统日常职责是抵御外来病原体入侵，保护人体安全。但在aHUS患者体内，这支“卫兵”因为基因突变等原因，调转枪口攻击自身血管，继而引发一系列严重的连锁反应。
“三联征”同时出现：贫血、肾损伤、易出血
aHUS的典型表现被称为“经典三联征”：微血管性溶血性贫血、急性肾损伤和血小板减少。
溶血性贫血可以理解为红细胞正被大量“误杀”，患者因此出现面色苍白、疲劳乏力和心慌气短等症状。出现贫血后，急性肾损伤接踵而至，患者受损的血管内皮形成微小血栓，堵塞肾脏的过滤系统，导致毒素无法排出。患者可能尿量骤减、身体浮肿、血压升高，甚至迅速进展至肾衰竭，需要血液透析。
由于血小板的过度消耗，患者还会出现血小板减少。血小板就像人体的“创可贴”，数量不足时，出血风险随之增加，皮肤可能出现瘀点、紫斑，牙龈也容易出血。
除了“经典三联征”之外，一些患者还会出现发热、恶心、呕吐等全身症状，严重时甚至累及神经系统、心脏或消化道。
有“基因缺陷”不一定发病
为什么会得aHUS？医学研究发现，有的患者天生携带某些“易感基因”，如补体H因子、I因子、B因子等。此外，aHUS还可能与自体免疫反应有关，如抗补体因子H抗体的出现。这些情况让补体系统的“卫兵”像被蒙住了眼睛，无法识别敌我，持续攻击自身的血管内皮。
需要强调的是，携带基因缺陷并不意味着一定会发病。aHUS的发作通常需要一把“导火索”，如感冒或腹泻等感染、怀孕带来的生理负担，或是某些药物的使用，都可能触发补体系统的异常活化，最终引爆疾病。
早诊断、早治疗，靶向药物带来转机
由于aHUS病情凶险，急性期死亡率高，发展为终末期肾衰竭比例高，因此一旦出现上述“三联征”，临床医生通常会高度怀疑本病。肾活检可以进一步明确微血管病变和血栓形成，而血浆补体检测和基因检测则有助于确诊、判断病因及预后。
在治疗方面，可以通过对症支持治疗，包括抗感染、营养支持、输注红细胞和血小板、维持水和电解质平衡，必要时透析。血浆置换可帮助清除体内有缺陷的补体蛋白和自身抗体，但对部分患者效果有限。
随着新药不断涌现，如今靶向治疗药物依库珠单抗（一种人源化C5单克隆抗体）的应用，改善了aHUS的预后，它能减轻血管内皮损伤和血栓形成，保护肾功能。
当上述治疗无效且患者逐渐出现慢性肾衰竭时，肾移植仍是可选方案，但术后需密切监测，谨防疾病复发。
（作者分别为上海交通大学医学院附属新华医院肾内科主治医师股票配资成本，主任医师）
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